VI Ogólnopolska Konferencja Naukowa Choroby rzadkie w XXI wieku odbyła się 24 lutego 2023 r. Wydarzenie to zorganizowane zostało przez Fundację na rzecz promocji nauki i rozwoju TYGIEL.

Głównym celem spotkania była wymiana wiedzy i doświadczeń między uczestnikami, a także przedstawienie najnowszych osiągnięć naukowych w dziedzinie medycyny, które pomogą w walce z chorobami rzadkimi. Wydarzenie to uświetniła obecność Gości Honorowych: dr hab. n. med. Beaty Łabuz-Roszak, prof. UO (Uniwersytet Opolski), dr. hab. n. med. Krzysztofa Szczałuby (Warszawski Uniwersytet Medyczny), prof. dr hab. Joanny Pery (Uniwersytet Jagielloński) oraz Marcina Kalęby (Laboratorium CENTOGENE). Kolejnym punktem spotkania były wystąpienia uczestników, którzy zaprezentowali swoje prace w formie wystąpień ustnych. Obrady Konferencji zakończyła merytoryczna dyskusja nad wygłoszonymi referatami.

GOŚCIE HONOROWI:

Marcin Kalęba, Laboratorium CENTOGENE

Tytuł wystąpienia: Centogene – zrozumieć choroby rzadkie?

dr hab. n. med. Beata Łabuz-Roszak, prof. UO, Klinika Neurologii, Instytut Nauk Medycznych, Uniwersytet Opolski, Opole; Oddział Neurologii i Udarowy, Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. Św. Jadwigi w Opolu

Tytuł wystąpienia: Choroby rzadkie w etiopatogenezie udaru mózgu

prof. dr hab. Joanna Pera, Katedra Neurologii, Wydział Lekarski, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum; Oddział Kliniczny Neurologii, Szpital Uniwersytecki

Tytuł wystąpienia: Choroby rzadkie z punktu widzenia neurologa

dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba, Zakład Genetyki Medycznej, Warszawski Uniwersytet Medyczny;  Pracownia Neurodiagnostyki/Neurogenetyki, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Warszawa

Tytuł wystąpienia: Sekwencjonowanie całoeksomowe – od wyniku badania do określenia przyczyny problemu klinicznego: wyzwania i trudności diagnostyczne

KOMITET NAUKOWY:

dr hab. n. med. Beata Łabuz-Roszak, prof. UO, Klinika Neurologii, Instytut Nauk Medycznych, Uniwersytet Opolski

prof. dr hab. Joanna Pera, Katedra Neurologii, Wydział Lekarski, Uniwersytet Jagielloński

dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba, Zakład Genetyki Medycznej, Warszawski Uniwersytet Medyczny

dr n. med. Wioleta Kowalska, Katedra i Zakład Immunologii Klinicznej, Wydział Lekarski, Uniwersytet Medyczny w Lublinie

dr n. med. Joanna Kurzepa, I Zakład Radiologii Lekarskiej, Katedra Radiologii, Wydział Lekarski, Uniwersytet Medyczny w Lublinie

dr n. med. Krystyna Pietrzycka, Zakład Endodoncji, Wydział Lekarski Oddział Stomatologiczny, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

PATRONAT HONOROWY:

- Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej

- Klaster Lubelska Medycyna

- Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich – ORPHAN

- Międzynarodowe Stowarzyszenie Studentów Medycyny IFMSA-Poland

- Polskie Towarzystwo Higieniczne

- Polskie Towarzystwo Lekarskie

PATRONAT MEDIALNY:

- Biotechnologia.pl

- czasopismo Inżynier i Fizyk Medyczny

- Medicus Miesięcznik Lubelskiej Izby Lekarskiej

- Medinwestycje.pl

- MEDtube

- portal cowzdrowiu.pl

- portal mediaplanet

- portal Medyczny Magazyn

SPONSOR:

- CENTOGENE