Ogólnopolska Konferencja Naukowa Choroby rzadkie w XXI wieku odbyła się w Dniu Światowego Dnia Chorób Rzadkich – 28 lutego 2018 r. w ECOTECH COMPLEX Centrum Analityczno-Programowym dla Zaawansowanych Technologii Przyjaznych Środowisku w Lublinie.

Konferencję zainaugurowały wykłady plenarne Gości Honorowych:
• Dr hab. med. Beata Kieć-Wilk – Rzadkie choroby metaboliczne – problemy częste;
• Dr hab. n. med. Paulina Własiuk – Znaczenie markerów molekularnych w diagnostyce i ocenie rokowania u chorych na nowotwory układu krwiotwórczego.

Wśród tematów poruszanych podczas Konferencji znalazły się prace obejmujące studia przypadków chorób rzadkich – ich diagnostykę, terapię i opiekę nad osobami chorymi. Prezentowane prace, postery naukowe oraz akademicka dyskusja stanowiły ogromną dawkę wiedzy dla Uczestników i zaproszonych Gości. W wydarzeniu wzięło udział 33 uczestników reprezentujących 8 jednostek naukowych z całej Polski. Dzięki współpracy z Samorządem Doktorantów Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, autorom najlepszych wystąpień ustnych oraz posterów zostały wręczone atrakcyjne nagrody rzeczowe.

Komitet Naukowy Konferencji wyłonił laureatów:
Najlepsze wystąpienia ustne
• Adrian Bartoszek – Ukryte objawy w chorobie Huntingtona jako wyzwanie diagnostyczne
• Łukasz Chołuj, Marta Molendowska, Zuzanna Czarnota – Obraz powikłań rzadkich endokrynopatii na przykładzie akromegalii. Opis przypadku
• Paulina Borówka, Justyna Marchewka, Klaudyna Królikowska, Dominik Strapagiel, Anna Zalewska – Złożona karniosynostoza zaobserwowana na szczątkach kostnych żołnierza z I WŚ – badania aDNA
Najlepsze postery naukowe
• Karolina Połetek, Gabriela Mielecka, Elwira Przybylik-Mazurek – Zespół MEN 1 – nie tylko rzadki, ale także wprowadzający w błąd problem medyczny – przypadek kliniczny
• Katarzyna Baltaziak, Lucyna Baltaziak, Robert Rejdak, Dominika Nowakowska, Katarzyna Nowomiejska, Tomasz Pikula – Potencjalna przyczyna powikłań w przebiegu dołka tarczy nerwu wzrokowego
• Tomasz Krzanowski, Ewa Kędzierska, Justyna Stempkowska-Rejek, Monika Wujec – Trudności diagnostyczne i terapeutyczne w zakażeniach prątkami niegruźliczymi – opis przypadku klinicznego

Nad przebiegiem obrad czuwał Komitet Naukowy w składzie:
• Dr hab. n. med. Paulina Własiuk – Zakład Hematoonkologii Doświadczalnej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
• Dr hab. Beata Kieć-Wilk – Katedra Chorób Metabolicznych, Uniwersytet Jagielloński
• Dr n. med. Ewa Rojczyk – Katedra i Zakład Anatomii Opisowej i Topograficznej, Wydział Lekarski z Oddziałem Lekarsko-Dentystycznym w Zabrzu,
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
• Dr n. o zdr. Mariola Janiszewska – Katedra Zdrowia Publicznego, Wydział Nauk o Zdrowiu, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
• Dr n. med. Justyna Woś – Katedra i Zakład Immunologii Klinicznej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie

Patronaty Honorowe:
• Marszałek Województwa Lubelskiego Sławomir Sosnowski
• Orphan – Krajowe Forum na rzecz chorób rzadkich
• Samorząd Doktorantów UM w Lublinie

Patronaty Medialne:
• Biotechnologia.pl
• Biosfera.net
• Mojapsychologia.pl